Após viralizar a história do ex-piloto de avião Antonio Maranhão Calmon diagnosticado com a doença ataxia de Friedreich, conhecida como “morte em vida”, muitas dúvidas acerca da condição genética circularam pela web. O Portal LeoDias conversou com Dr. Gunther Krahenbuhl, Coordenador Médico da UTI do Hospital Santa Clara, que explicou, em detalhes, os sintomas e o que seria morrer, mesmo estando vivo.
Ataxia de Friedreich leva o nome do cientista Nicholaus Friedreich, que a identificou pela primeira vez em 1863. A doença é uma condição genética rara e degenerativa, caracterizada pela falta de coordenação muscular e motora, que normalmente se inicia nos membros inferiores e acomete mais tarde os superiores.
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Brasileiro é diagnosticado com doença conhecida como “morte em vida”
Brasileiro é diagnosticado com doença conhecida como “morte em vida”
“Quando recebi o diagnóstico, parecia que era o fim do mundo, foi como uma sentença de morte. E de certa forma é, pois essa doença é conhecida como morte em vida, porque o lado cognitivo fica intacto, mas o corpo padece. É o contrário do Alzheimer”, descreve Antonio Maranhão Calmon, que convive com a doença.
Diagnóstico
De acordo com o Dr. Gunther Krahenbuhl, em mais de 90% dos casos é possível demonstrar com exames moleculares genéticos o desenvolvimento da doença. “O exame clínico incluindo exame neurológico é indispensável para o diagnóstico , podendo ser suportado por testes genéticos e exames complementares com alterações em órgãos e sistemas sugestivas além de exames que descartem outras causas”, explica.
Sintomas
Por desencadear dificuldades motoras nas pernas, a ataxia de Friedreich pode causar dificuldades para andar e manter a coluna ereta. Outros sintomas incluem ainda a lentidão nos reflexos, a perda de sensibilidade dos membros afetados, surdez e cegueira.
Segundo o Dr. Gunther Krahenbuhl, pessoas com a condição também têm maior propensão ao desenvolvimento de diabetes e problemas cardíacos.
Tratamento
A ataxia de Friedreich não tem cura e o paciente com a condição normalmente tem uma expectativa de vida abaixo do habitual. De acordo com o especialista, ainda não existe um tratamento comprovadamente eficaz para a doença, mas o auxílio de uma equipe multidisciplinar pode melhorar a qualidade de vida do paciente.
